發布日期：2019-03-22
上海兒(er)童醫(yi)學(xue)(xue)中心(xin)分(fen)子遺(yi)傳(chuan)團隊近(jin)日在(zai)國際學(xue)(xue)術雜志《醫(yi)學(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)》上發表(biao)關于如何利用二(er)代測(ce)(ce)序(xu)技術在(zai)中國開展對兒(er)科(ke)罕見遺(yi)傳(chuan)病(bing)的(de)分(fen)子診斷的(de)研究結果。研究表(biao)明，國內目前(qian)在(zai)臨(lin)床(chuang)(chuang)遺(yi)傳(chuan)醫(yi)師(shi)、遺(yi)傳(chuan)咨詢師(shi)等專業(ye)人員(yuan)匱(kui)乏的(de)狀態下，將“患兒(er)醫(yi)學(xue)(xue)外顯(xian)子組(zu)基因測(ce)(ce)序(xu)（簡稱POMES）”作為臨(lin)床(chuang)(chuang)疑似病(bing)例首選的(de)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)檢(jian)測(ce)(ce)項目，具有較高的(de)經濟性和臨(lin)床(chuang)(chuang)有效性。這一方案同時解決了二(er)代測(ce)(ce)序(xu)成本高及臨(lin)床(chuang)(chuang)醫(yi)生(sheng)分(fen)子遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)科(ke)背景參(can)差不齊(qi)的(de)問題。
近年來(lai)，二代(dai)(dai)測序(xu)技術在西方(fang)發(fa)達國家的(de)罕(han)見遺傳病診斷中(zhong)逐漸得(de)到廣泛應用。上海兒童醫(yi)學中(zhong)心利(li)用POMES方(fang)案(an)，可不(bu)依賴于大量的(de)臨床(chuang)評估與診斷，臨床(chuang)醫(yi)生(sheng)也(ye)不(bu)需要(yao)根據病人的(de)臨床(chuang)表型(xing)選(xuan)擇不(bu)同的(de)二代(dai)(dai)測序(xu)方(fang)案(an)，這既(ji)降低了(le)對臨床(chuang)醫(yi)生(sheng)醫(yi)學遺傳學知識的(de)要(yao)求，也(ye)避免了(le)因為選(xuan)擇偏差而導致的(de)延長(chang)確診周期和增加(jia)患(huan)者負擔。
該(gai)項(xiang)目負責人、上(shang)海兒童(tong)醫(yi)學中心(xin)分子診斷實驗(yan)室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶(ba)向(xiang)近(jin)3000個已(yi)知的(de)疾病(bing)致(zhi)病(bing)基因，僅(jin)就患者(zhe)行二代測(ce)(ce)序篩查，用一(yi)代測(ce)(ce)序方法驗(yan)證突變來源與致(zhi)病(bing)性。相比歐美國(guo)家(jia)采用一(yi)家(jia)三口(kou)全外顯子組測(ce)(ce)序的(de)做法，POMES大大降低了(le)病(bing)人的(de)經濟負擔。截至2018年12月，該(gai)方案已(yi)經檢(jian)測(ce)(ce)了(le)7000多例臨床(chuang)疑似遺傳病(bing)樣本，診斷明確(que)了(le)近(jin)3000例罕見疑難(nan)病(bing)例，約400余種(zhong)，其中至少(shao)50種(zhong)為國(guo)內首先報(bao)道。（特約記者(zhe)夏琳）
來源：健康報網
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