發布日期：2019-03-22
3月(yue)21日9時3分，在上海(hai)交通(tong)大學醫學院(yuan)附屬國際和平婦幼保健院(yuan)，全球首(shou)個通(tong)過胚胎(tai)植(zhi)入前遺傳(chuan)學檢測技(ji)術（PGT）阻斷(duan)印記基(ji)因疾病沙夫-楊綜合征的健康寶(bao)寶(bao)降生。
王女士曾先后6次懷孕，并通過剖(pou)宮(gong)產產下三子。其中，長子和幼子均(jun)因新生(sheng)兒窒(zhi)息和肺不張(zhang)(zhang)，出生(sheng)兩周(zhou)內夭折；次子出生(sheng)后一周(zhou)被診斷為腦(nao)癱，智力嚴重低下、機能發(fa)育停滯。類似(si)悲(bei)劇也發(fa)生(sheng)在王女士丈夫張(zhang)(zhang)先生(sheng)的(de)弟(di)弟(di)家里。
2016年(nian)，張先生帶孩子(zi)到(dao)上海交通大學醫(yi)學院(yuan)附屬國(guo)際(ji)和(he)平婦幼保健院(yuan)，在中國(guo)科學院(yuan)院(yuan)士(shi)(shi)黃荷(he)鳳和(he)生殖遺傳科主(zhu)任徐晨明聯合門(men)診(zhen)就診(zhen)。生殖遺傳科張軍玉博士(shi)(shi)等對(dui)患(huan)兒(er)進(jin)行了全外顯子(zi)測序和(he)生物信息分析(xi)，檢出候選基因(yin)后(hou)再對(dui)夫(fu)妻兩人及其(qi)家族成員進(jin)行基因(yin)檢測驗證(zheng)，最終確(que)診(zhen)為(wei)沙夫(fu)-楊綜(zong)合征。
沙夫(fu)-楊綜(zong)合征(zheng)主要臨(lin)床表現為新(xin)生兒肌張力(li)低下(xia)伴吮吸困難、發育遲滯(zhi)、智力(li)障礙等(deng)，是在2013年(nian)由美國貝勒醫學院沙夫(fu)和楊兩位(wei)教授首(shou)次報道并以他(ta)們(men)的名字命(ming)名的遺傳(chuan)綜(zong)合征(zheng)。
針對王(wang)(wang)女士夫(fu)婦(fu)的(de)(de)(de)情(qing)況(kuang)，黃荷鳳認為(wei)可(ke)以(yi)借助PGT完成(cheng)該家(jia)(jia)系遺傳(chuan)病的(de)(de)(de)阻斷，幫(bang)助他們(men)實現(xian)為(wei)人(ren)父(fu)母的(de)(de)(de)心愿。胚(pei)胎(tai)實驗室王(wang)(wang)麗團(tuan)隊和遺傳(chuan)科(ke)(ke)陳(chen)松(song)長等技術(shu)(shu)人(ren)員(yuan)分別(bie)提取了夫(fu)婦(fu)二(er)人(ren)的(de)(de)(de)卵子(zi)(zi)和精(jing)子(zi)(zi)，并培養和篩(shai)查出了完全正常(chang)的(de)(de)(de)早期(qi)胚(pei)胎(tai)。輔(fu)助生殖科(ke)(ke)金(jin)麗主任(ren)團(tuan)隊針對王(wang)(wang)女士3次(ci)(ci)剖宮(gong)產、多次(ci)(ci)刮宮(gong)導致(zhi)反復宮(gong)腔積液的(de)(de)(de)情(qing)況(kuang)，采用個(ge)體(ti)化(hua)治療改善子(zi)(zi)宮(gong)內膜容受性，以(yi)提高胚(pei)胎(tai)植入的(de)(de)(de)成(cheng)功率(lv)，使植入王(wang)(wang)女士子(zi)(zi)宮(gong)的(de)(de)(de)一枚(mei)胚(pei)胎(tai)成(cheng)功妊娠。2018年12月，產前診(zhen)斷中心主任(ren)王(wang)(wang)彥林進行產前診(zhen)斷，基(ji)因診(zhen)斷顯示胎(tai)兒未攜帶MAGEL2基(ji)因相關致(zhi)病變異，染色體(ti)也無異常(chang)。這意味著，通過PGT技術(shu)(shu)從源頭上(shang)阻斷了沙(sha)夫(fu)-楊(yang)綜合征(zheng)家(jia)(jia)族疾(ji)病的(de)(de)(de)遺傳(chuan)通道。王(wang)(wang)女士多次(ci)(ci)剖宮(gong)產術(shu)(shu)導致(zhi)疤(ba)痕子(zi)(zi)宮(gong)，產科(ke)(ke)主任(ren)顧瑋團(tuan)隊全程保駕(jia)護航(hang)，確保第4次(ci)(ci)剖宮(gong)產手術(shu)(shu)成(cheng)功。
“沙夫(fu)(fu)-楊綜合征是一(yi)種印記基因(yin)致病(bing)性變(bian)異導致的(de)(de)罕(han)見病(bing)。和(he)常(chang)規(gui)的(de)(de)孟德爾遺(yi)傳病(bing)相比，印記基因(yin)疾病(bing)的(de)(de)遺(yi)傳模式(shi)和(he)臨床(chuang)診斷(duan)有其(qi)獨特性，因(yin)此(ci)在(zai)臨床(chuang)診斷(duan)和(he)基因(yin)的(de)(de)致病(bing)性分析上要求(qiu)更高。”黃荷鳳介(jie)紹，王(wang)女士(shi)3次不良生(sheng)育史以及(ji)其(qi)丈(zhang)夫(fu)(fu)弟弟的(de)(de)3個(ge)兒子夭折(zhe)，均因(yin)孩(hai)子從父親(qin)處遺(yi)傳了MAGEL2的(de)(de)功能喪失雜合突變(bian)，王(wang)女士(shi)丈(zhang)夫(fu)(fu)及(ji)其(qi)弟弟雖然(ran)都攜帶了MAGEL2的(de)(de)突變(bian)，但由于該變(bian)異來自(zi)他們母親(qin)的(de)(de)傳遞，因(yin)此(ci)并不發病(bing)。（特約記者楊靜 通(tong)訊員高泳濤）
來源：健康報網
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