發布日期：2019-05-28
“基(ji)因關系到人(ren)的(de)外(wai)貌、智力、性(xing)格等方(fang)(fang)方(fang)(fang)面(mian)面(mian)，但(dan)人(ren)們最關注的(de)還是它(ta)對(dui)健康(kang)的(de)影響。”5月25日，在(zai)(zai)2019基(ji)因組學(xue)(xue)和(he)精(jing)準(zhun)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)國際研討會上，南京醫(yi)(yi)科大學(xue)(xue)副校(xiao)長季勇在(zai)(zai)接受記者采訪時談到，精(jing)準(zhun)醫(yi)(yi)療(liao)是基(ji)因技術(shu)一個重要的(de)應用方(fang)(fang)向，它(ta)意(yi)味著治病將(jiang)從“對(dui)癥下藥”向“對(dui)人(ren)下藥”轉變。
專家認為，盡管基因(yin)治療已(yi)經在(zai)諸如(ru)腦膠質瘤治療領域開展了臨床試驗與(yu)應用(yong)，但離全面基因(yin)治療還有很長的(de)(de)路(lu)要走。基因(yin)與(yu)疾病之間的(de)(de)關(guan)系(xi)并不是簡單的(de)(de)因(yin)果關(guan)系(xi)，而且倫理約束和未知科學風險都在(zai)限制(zhi)基因(yin)技術(shu)直接用(yong)于臨床治療。
作為現下醫(yi)(yi)學最火的名(ming)詞(ci)之一，精準醫(yi)(yi)學代表了新一代醫(yi)(yi)療(liao)模式和解(jie)決方案的前進方向(xiang)，精準醫(yi)(yi)療(liao)的出現和發展都離不開基因技(ji)術(shu)尤其是(shi)基因組測序(xu)技(ji)術(shu)的大前提(ti)。
基(ji)因(yin)(yin)組測序(xu)是一種新(xin)型基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術，能夠從血液(ye)或(huo)唾液(ye)中(zhong)分(fen)析測定(ding)基(ji)因(yin)(yin)全(quan)序(xu)列(lie)，鎖定(ding)個(ge)人(ren)病變基(ji)因(yin)(yin)，提前(qian)預防和(he)治療(liao)。多(duo)年(nian)前(qian)，蘋果教父喬布斯在確診胰腺(xian)癌(ai)后，曾經花費10萬美元進行個(ge)人(ren)基(ji)因(yin)(yin)組測序(xu)。而今天(tian)，隨著(zhu)基(ji)因(yin)(yin)工(gong)程技(ji)術的發展，普通老百姓(xing)只需花費數千元就(jiu)可(ke)以體驗個(ge)人(ren)基(ji)因(yin)(yin)組測序(xu)。
伴隨著精準醫(yi)療(liao)發展的(de)(de)還有基(ji)(ji)(ji)因(yin)修(xiu)復(fu)的(de)(de)突破。基(ji)(ji)(ji)因(yin)修(xiu)復(fu)技術指的(de)(de)是(shi)DNA修(xiu)復(fu)，是(shi)細胞對DNA受損傷后的(de)(de)一(yi)種反應，可(ke)使DNA結構恢(hui)復(fu)原(yuan)樣，能重新執行(xing)它(ta)原(yuan)來(lai)的(de)(de)功能。季(ji)勇(yong)強調(diao)，基(ji)(ji)(ji)因(yin)修(xiu)復(fu)目前(qian)并未用(yong)到臨床上，只(zhi)是(shi)應用(yong)于科學研(yan)究和動(dong)物實驗中，通常在動(dong)物上進(jin)行(xing)基(ji)(ji)(ji)因(yin)敲入或者是(shi)基(ji)(ji)(ji)因(yin)敲除，以便創造一(yi)個新的(de)(de)疾病模型，來(lai)確定一(yi)些遺傳疾病的(de)(de)致病基(ji)(ji)(ji)因(yin)，并進(jin)行(xing)相(xiang)應的(de)(de)治療(liao)藥物研(yan)究。
在(zai)很多(duo)病(bing)人看(kan)來，基因(yin)技術仿佛“神一(yi)般的存(cun)在(zai)”，很多(duo)過去束手(shou)無策(ce)的疾病(bing)現在(zai)似乎都可以被徹底(di)治愈或延(yan)緩(huan)進程，甚至許多(duo)人通過精(jing)準(zhun)醫(yi)療(liao)和(he)基因(yin)組測序技術看(kan)到(dao)了“永葆青春”的希望。
那么，是否只要做了基因組測序(xu)，提前(qian)預(yu)知自己在哪些方面發病風險較(jiao)高，就可(ke)以戰勝疾病？專家的答(da)案是否定的。
事實上，大(da)多數(shu)疾(ji)病(bing)是(shi)(shi)遺傳、環境、生理(li)、心(xin)理(li)等因素(su)共同引發(fa)的，除此以(yi)外，基因突(tu)(tu)變也難逃干系。基因突(tu)(tu)變不是(shi)(shi)人(ren)類輕易可控(kong)的因素(su)。而包括飲食(shi)、睡眠、運動、感染、工作(zuo)以(yi)及(ji)生理(li)、心(xin)理(li)壓力等因素(su)，在不少(shao)疾(ji)病(bing)中都占著很大(da)的影(ying)響(xiang)比例，這些是(shi)(shi)我(wo)們可以(yi)調控(kong)的方向。
南京醫科大(da)學教授靳光(guang)付強(qiang)調，基(ji)因檢測(ce)只是(shi)整個行程的(de)開始，如(ru)何(he)運用基(ji)因檢測(ce)的(de)結(jie)果才(cai)是(shi)關鍵，“遺傳基(ji)因雖不可(ke)控，只要做到控制危險因素(su)、早期(qi)干(gan)預、早期(qi)篩(shai)查3點，還是(shi)能夠很(hen)大(da)程度(du)上(shang)預防疾病、降低死亡率”。
基因技術的(de)(de)發展速度之快遠遠超出人們的(de)(de)想象。怎(zen)樣(yang)確(que)保這(zhe)些新技術安全使用？怎(zen)樣(yang)正確(que)看待相關的(de)(de)倫理問題？怎(zen)樣(yang)適當監管以引(yin)導它負責任而積極地發展？這(zhe)些問題也(ye)引(yin)起了學界和公眾的(de)(de)大討(tao)論。
“基(ji)(ji)因(yin)技術運用的(de)(de)前提(ti)是基(ji)(ji)因(yin)信(xin)息(xi)的(de)(de)獲取，由于(yu)基(ji)(ji)因(yin)信(xin)息(xi)的(de)(de)特殊(shu)性，如何安全(quan)使(shi)用和合(he)法持有基(ji)(ji)因(yin)信(xin)息(xi)還是尚待探討的(de)(de)問題，它已經超出(chu)了科學本質(zhi)的(de)(de)范疇，需(xu)要全(quan)社會的(de)(de)參與。”新加坡基(ji)(ji)因(yin)研(yan)究所劉建軍教授就(jiu)基(ji)(ji)因(yin)信(xin)息(xi)的(de)(de)使(shi)用提(ti)出(chu)了自己的(de)(de)擔憂。
除了基(ji)(ji)(ji)因信(xin)息的(de)(de)(de)(de)使用，在基(ji)(ji)(ji)因技術(shu)中，爭議(yi)最大的(de)(de)(de)(de)無疑是(shi)基(ji)(ji)(ji)因編輯技術(shu)。雖(sui)然基(ji)(ji)(ji)因干涉會提高人(ren)的(de)(de)(de)(de)能力(li)，例(li)如(ru)提高記憶力(li)和智力(li)。但也不可避免地引發了人(ren)們的(de)(de)(de)(de)憂慮，基(ji)(ji)(ji)因治療是(shi)否僅會成為有權有勢之(zhi)人(ren)的(de)(de)(de)(de)奢(she)侈品(pin)？這(zhe)項技術(shu)的(de)(de)(de)(de)廣(guang)泛使用是(shi)否會重新定義(yi)“正常人(ren)”？
另(ling)一(yi)方面，基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)編輯(ji)的科學風(feng)險問題尚(shang)待解決。“脫靶率是(shi)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)編輯(ji)發展過程中一(yi)座難(nan)以逾越的山峰，由于脫靶率的存在(zai)，基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)編輯(ji)可能治療了(le)一(yi)種(zhong)(zhong)疾病，但無意中可能又產生另(ling)一(yi)種(zhong)(zhong)疾病，并且許多疾病受到多基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)控制，這些基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)之間存在(zai)交叉作(zuo)用，這些被(bei)編輯(ji)了(le)的基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)還(huan)會傳給后(hou)代，對人類這個物種(zhong)(zhong)繁衍帶來的風(feng)險是(shi)長遠和不可預期的，因(yin)(yin)此尚(shang)未弄清機制之前不應(ying)該對人類進行編輯(ji)。”季勇(yong)還(huan)提到，為了(le)規范基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)技術(shu)的使(shi)用，我國應(ying)當制定(ding)相應(ying)的法律法規，彌補法律空(kong)白(bai)，避(bi)免“基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)編輯(ji)嬰兒”事件再次(ci)發生。
來源：科技日報
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