9月(yue)24日，我國生(sheng)殖工程創始人(ren)之一(yi)、中(zhong)南大學(xue)教授、中(zhong)信(xin)湘(xiang)雅生(sheng)殖與遺傳專科(ke)醫(yi)院院長盧(lu)光琇在長沙宣(xuan)布，她(ta)所在的研究團隊(dui)運用最新的胚胎植入前遺傳學(xue)診斷（PGD）技(ji)術，對一個家族性致癌(ai)(ai)基因在后(hou)代中的(de)傳遞進(jin)行了排(pai)除，通過(guo)該技(ji)術誕生的(de)國(guo)內首(shou)(shou)例“無癌(ai)(ai)寶(bao)寶(bao)”目前已滿(man)半歲，隨訪顯示寶(bao)寶(bao)身體(ti)指標一切正常(chang)。據悉，這是我國(guo)首(shou)(shou)次將試管嬰兒的(de)孕(yun)前基因篩選范圍擴大至(zhi)惡(e)性腫瘤領(ling)域并取得成功(gong)，不(bu)僅意味(wei)著PGD技術的(de)應用(yong)范圍(wei)被拓寬，打開了癌癥(zheng)相關基因篩檢的(de)大門，也標志著我國在遺(yi)傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領域(yu)達到世界先進水平。
這一被“阻斷”的致癌基因是位于人類染色體13q14位置的RB1。它本(ben)是一(yi)個抑癌基因(yin)，但時常因(yin)發生突(tu)變而“失活(huo)”，失活(huo)后(hou)極可能導致視網膜母(mu)細胞瘤(liu)——兒童中(zhong)最常見的(de)原發性(xing)“眼癌”和(he)第三位最常見的(de)兒童期(qi)癌癥。統計表明，約(yue)35%-40%的視網膜(mo)母細胞瘤患者的生殖系存在RB1基因突(tu)變，這將導致其后代存在極高的患癌風險。
據介紹，這名“無癌寶寶”的父親兩歲時便因患視網膜母細胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院在對其進行基因檢測時確認，他的RB1基因(yin)在9號外顯子上存在一個缺(que)失突變，導致(zhi)蛋(dan)白編碼錯誤，造成后代惡(e)性腫瘤的高發風險。該(gai)院采用輔助生殖(zhi)技(ji)術與PGD技(ji)術相結合，對(dui)體外受精獲得的(de)胚(pei)胎進(jin)行(xing)了(le)篩查(cha)，將不存(cun)在該致病突(tu)變的(de)胚(pei)胎移植(zhi)入母親子宮，并成功生育。由于從(cong)胚(pei)胎時期(qi)起就排(pai)除(chu)了(le)在家(jia)族中傳(chuan)遞的(de)致癌基因突(tu)變，這(zhe)名今年3月誕生的“無癌寶(bao)寶(bao)”未來患(huan)這種癌癥(zheng)的幾率已大幅降低。
鑒于近年來育(yu)齡期人群患癌癥的(de)(de)比例不(bu)斷增加，盧光琇(xiu)呼吁，應加強對腫瘤生(sheng)殖學(xue)這一腫瘤學(xue)與生(sheng)殖醫(yi)學(xue)交(jiao)叉(cha)形(xing)成的(de)(de)新興學(xue)科的(de)(de)研究，以盡最大可能幫助患者實(shi)現延(yan)長生(sheng)命和保存(cun)生(sheng)育(yu)能力的(de)(de)平衡，達(da)到(dao)抗癌和優生(sheng)的(de)(de)雙重(zhong)目的(de)(de)。
據悉，目前中(zhong)(zhong)信湘雅生殖與遺(yi)(yi)傳專科醫院遺(yi)(yi)傳中(zhong)(zhong)心已可對遺(yi)(yi)傳性胃癌(ai)、腎(shen)癌(ai)、胰腺(xian)癌(ai)、前列腺(xian)癌(ai)、子宮內膜(mo)癌(ai)及視網膜(mo)母細胞(bao)瘤(liu)等腫(zhong)瘤(liu)疾病(bing)開展生殖前遺(yi)(yi)傳診(zhen)斷和篩查，已成為國內最(zui)大的(de)(de)細胞(bao)和分(fen)子遺(yi)(yi)傳學診(zhen)斷中(zhong)(zhong)心，和我(wo)國基因診(zhen)斷數量和種類(lei)最(zui)多的(de)(de)中(zhong)(zhong)心之一(yi)。
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