在最近舉行的一個生物技術會議上，美國愛迪塔斯醫藥公司首席執行官卡特琳·博斯宣布，2017年該公司(si)將用開(kai)創性的基因(yin)編輯(ji)技(ji)術（CRISPR），開展治(zhi)療(liao)導(dao)致失明的罕見眼(yan)疾的人(ren)體(ti)臨(lin)床試驗(yan)。
; 如果愛迪塔斯公司的計劃能夠完成(cheng)，它將成(cheng)為(wei)第(di)一個在人體(ti)上應用該技術(shu)的研究。
CRISPR技術只是3年前(qian)(qian)的(de)一項發明(ming)，但因其精準和便宜，在生物(wu)實驗(yan)室得到快(kuai)速廣泛的(de)應用。目前(qian)(qian)，科學家(jia)已經(jing)用它培育出基(ji)因被(bei)編輯過的(de)猴子，并引起了(le)業界關于(yu)“是否(fou)借此改造人類基(ji)因”的(de)激(ji)烈辯(bian)論(lun)。
愛迪塔斯公司已經有計劃用這一技術修復影響兒童和成人的DNA障礙，博斯說，由于CRISPR技術(shu)能(neng)夠“修復損毀(hui)的(de)基(ji)因”，因此當幾百種(zhong)因基(ji)因錯誤導致的(de)遺傳疾病（如亨廷頓氏病、囊(nang)腫(zhong)性纖維化等）面臨無藥可(ke)治的(de)困境時，該技術(shu)似(si)乎給出了(le)一線希(xi)望。
最先應用于治療罕見眼疾
愛迪塔斯公司并沒有給出在人體中測試CRISPR技術的時(shi)間表，但(dan)稱(cheng)會首先嘗(chang)試(shi)治(zhi)療一種被稱(cheng)為“萊伯先天性黑(hei)蒙”（LCA）的(de)(de)罕見眼部(bu)疾病(bing)，這(zhe)種疾病(bing)嚴(yan)重影(ying)響了(le)視網膜(mo)細(xi)胞(bao)的(de)(de)光接(jie)收能力。
賓夕法尼亞大學醫學院視網膜和眼部先進療法主任吉恩·班納特說，美國罹患此病的只有600人左右，這樣的(de)目標選擇很(hen)精準。患有LCA的兒(er)童生(sheng)來只(zhi)能看到大一(yi)些(xie)的明(ming)亮形狀(zhuang)，患病嬰兒(er)被確診時，無法看到母親的眼(yan)睛，對彩色氣球也沒有反(fan)應。他們糟(zao)糕的視力(li)可(ke)能發展成“一(yi)切都是黑色”的失明(ming)。
臨床研究尚不能操之過急
愛迪塔斯公司選擇這類疾病患者為目標人群，一部分原因是已經獲知了確切的基因錯誤，另一部分原因是眼睛是容易實施基因治療的器官，實施CRISPR技術相對容易。
“聽起來很快，但要根據科學規律往前推進。”博斯表示，還有一些問題需要解決，比如經過編輯的基因能否在視網膜中正常工作，不可預期的DNA變化會否帶來副(fu)作用等(deng)。
愛迪塔斯公司計劃將CRISPR技術發展成一種基因療(liao)法，為了對付LCA，公司(si)打算從(cong)病人感光細胞中一(yi)個被叫(jiao)做CEP290的(de)基因中(zhong)刪除(chu)1000個DNA。初步的實驗(yan)室實驗(yan)證明，經過編輯的基因能夠再次正常工作。
但博斯說，在(zai)開始人類臨床研(yan)究之前，還需(xu)要經過更進(jin)一(yi)步(bu)的實(shi)驗室研(yan)究和動物測試。
投入巨大但可能收益甚微
雖然愛迪塔斯公司可能實施第一個在人類身上應用CRISPR的研(yan)究，但在基因(yin)編輯的臨床(chuang)研(yan)究中(zhong)卻并非第一家。先前的方法(fa)稱為“鋅(xin)手(shou)指”（Zinc Fingers），已經被一家名為“Sangamo”的生(sheng)物科(ke)技公司用(yong)于(yu)治療(liao)艾滋病感染。但是(shi)，從通用(yong)性和(he)易用(yong)性方面(mian)來看，CRISPR的(de)基因編輯能力遠遠超過以(yi)往的(de)任何(he)工具。
從理論上講，基因編輯技術可用來修復身體任何部分的損毀基因。但是在實踐中卻很難在多數細胞類型（比如大腦細胞）中完成DNA修復。眼睛(jing)是一個例外，因為(wei)醫生可以在視網膜下直接注射。
目前已有的一種基因治療方法，由“費城生物技術火花治療”公司開發并將之用于治療晚期LCA的臨床試驗，但這種方法只能(neng)在眼睛細胞中添加基因而不能(neng)編輯(ji)基因。LCA由(you)幾種不同(tong)的(de)基因變異導致，這種基因療法卻(que)無法解決愛(ai)迪塔斯計劃的(de)目標人群的(de)病患，因為(wei)CEP290基因太大(da)了。
鑒于患病人群的數量，愛迪塔斯可能在獲得治療測試和支持方面比較容易，但是最終花費可能很大，畢竟需要用它來治療的就600人左右(you)。
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